تم تنفيذ برنامج الكشف عن تشوهات الجنين في المستشفيات في منطقة أستوريان لمدة خمس سنوات تقريبًا ، والتي تمكنت من خلالها من كشف ما يقرب من 85 ٪ من حالات متلازمة داون من خلال اختبار الفحص.
يتكون اختبار الفحص من اختبار كيميائي حيوي وموجات فوق الصوتية ، دون أن يشكل أي خطر على الجنين. من هذا الفحص ، يتم الحصول على خطر تغيير الصبغية في الجنين ، وبالتالي ، يتم تحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى نوع من الاختبارات التشخيصية أم لا ، مثل بزل السلى.
يتم الفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في حالة وجود خطر كبير مشتبه به ، يتم إجراء بزل السلى بين الأسبوعين الثاني عشر والسادس عشر ، في حين يمكن إجراء خزعة المشيم في الأسبوع الثاني عشر ، حيث يتم النظر في الحد الأقصى للفترات المبكرة من دون تحمل مخاطر عالية.
من بين جميع النساء اللائي خضعن للبرنامج ، في الغالبية العظمى من الحالات التي كان فيها نوع من التغيير الصبغي ، تم اختيار الإنهاء الطوعي للحمل. بالإضافة إلى ذلك ، ينبغي اعتبار أن هذه التعديلات تولد مخاطر أعلى للإجهاض.
في الوقت الحالي ، يتمثل الهدف في زيادة حساسية الفحص ، وبهذه الطريقة ، يقلل من استخدام الأساليب الغازية مثل بزل السلى المذكورة أعلاه أو خزعة المشيم التي تشكل مخاطر على الجنين.
