الاختبارات الجينية قبل الحمل لمعرفة المشاكل التي يمكن أن يعاني منها الطفل

إذا تحدثنا عن اختبار يتم إجراؤه قبل ولادة الطفل ، فسوف تفكر بالتأكيد في اختبارات الحمل ، والتي تخبرك ما إذا كانت المرأة حامل أم لا. ومع ذلك ، فإنه ليس هو الوحيد ، لأن هناك بعض الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها قبل الحمل لمعرفة المشاكل التي يمكن أن يعاني منها الطفل الناتجة عن زوجين محددة.

أنها تكلف 450 يورو وتخدم للقاء ما هي الأمراض التي يمكن أن يعاني منها الطفل بناء على الميراث بين الرجل والمرأة ، حتى عندما لا يعاني أي منهما من أي مرض. في الوقت الحالي ، يتم استخدامها عادة فقط في حالات التبرع بمعالجات التكاثر المساعدة ، لكنها موجودة ، وهي متاحة لأي شخص يمكنه تحمل تكاليفها ومن المرجح جدًا أنها ستثير بعض الجدل قريبًا.

الأمراض التي ليس لديها الآباء؟

في حالة إصابة أحد الوالدين بمرض وراثي معروف ، فمن السهل التفكير في أن الطفل قد يعاني منه أيضًا. ومع ذلك ، ليس كل ما نحمله في الجينات يأتي إلى النور. كثير من الناس نحن ناقلات الطفرات الوراثية مع التعديلات التي لم نطورها ، لأنها أليلات متنحية (والتي بالاشتراك مع أليل سائد صحي للشخص الآخر ، لن تظهر أبداً). الآن ، إذا كان كل من الأب والأم حاملين لمرض متنحي ، عندما يتعلق الأمر بإنجاب أطفال ، سيكون لدى الطفل فرصة بنسبة 25 ٪ من المعاناة بنشاط من هذا المرض.

ماذا تتكون هذه الاختبارات؟

على مستوى علاجات الإخصاب ، يقوم IVI بإجراء هذه الاختبارات لبعض الوقت ، والتي تسمى التشخيص الجيني Preimplantation. منذ ديسمبر / كانون الأول ، يتم احتجازهم أيضًا في Dexeus ، برشلونة ، حيث يمكن إجراؤهم لأسباب الإخصاب أو لأن الزوجين يرغب في ذلك.

وهي تتألف من تحليل جينات الأب والأم التي تبحث عن ما يصل إلى ما مجموعه 200 طفرات محتملة، والتي هي الأكثر شيوعا في المنطقة التي نعيش فيها. التعديلات المطلوبة هي تلك التي لها طابع متنحي ، والتي ، كما أوضحنا ، تجعل الآباء ناقلين يتمتعون بصحة جيدة والذين لا يعرفون أنهم يحملون أي شيء ، وأنه إذا اجتمعوا مع شخص آخر يتمتع بصحة جيدة مع نفس الطفرة ، فسيكون لديهم الخطر المذكور قبل إنجاب طفل مصاب بالمرض.

تشمل الأمراض التي يمكن النظر إليها بعضًا من الأمراض المعروفة باسم التليف الكيسي أو الضمور العضلي ، مثل دوتشين أو متلازمة إكس الهش أو بيلة الفينيل كيتون.

لماذا يتم استخدامها في علاجات الخصوبة

عند طلب علاج للخصوبة واستخدام الأمشاج المتبرع ، سواء أكانت البويضات أو الحيوانات المنوية ، يُطلب من المتبرع أن يكون من النمط الظاهري المماثل (إذا تم استخدام بيضة مانحة ، على سبيل المثال ، واحدة من امرأة مع خصائص مماثلة لتلك التي الأم التي سيتم زرعها). حسنا ، لهذا الآن يضاف إمكانية أن تكون قادرة على حدد أيضًا تلك البويضات (أو الحيوانات المنوية) التي لا تحتوي على طفرة متنحية تحتوي أيضًا على مادة رفيقة، لتفادي تلك الفرصة بنسبة 25٪ للطفل الذي يعاني من المرض. من الواضح أن الاختبار لا يضمن أن يولد الطفل بصحة جيدة ، حيث يتم التحكم في 200 مرض ، ولكن هناك الكثير من الأمراض الأخرى.

إذا كان أخلاقيا؟ حسنا ، أنا لا أعرف لي لا يبدو سيئا. نحن نتحدث عن اختيار بويض أو آخر ، غير مخصب ، بناءً على الأمراض المحتملة التي يمكن تجنبها. إذا كان علينا أن نختار عين الطفل أو لونه أو موضوعاته المبتذلة ، فسأفكر بطريقة مختلفة ، لكن بما أن علينا أن ننتهي باستخدام الخلايا الإنجابية للمانحين ، ما لم نتمكن من تجنب احتمال إصابة الطفل بمرض يمكن أن يكون خطيرا.

ماذا لو لم نتحدث عن التبرع؟

حسنًا ، في حالة المساعدة على الإنجاب ، يمكن أن يكون ذلك منطقيًا ، لكن ماذا لو لم نتحدث عن التبرع؟ وإذا ذهبت مع شريكي ، لم يكن لدينا أطفال ، ونحن نفعل ذلك؟ سيكون لدينا نتائج من شأنها أن تخبرنا أنه ليس لدينا أي طفرة متنحية ، أو أنه لدينا. قد يخبروننا أننا يمكن أن نكون هادئين ، لأن أطفالنا لن يرثوه ، أو قد يخبروننا بذلك لدينا فرصة بين أربعة لإنجاب طفل مع مرض معين. ماذا نفعل بعد ذلك؟ لا تصور؟ اعتماد؟ منفصلة وإيجاد شريك أكثر توافقا؟

لا أدري ، يبدو أنه من المفرط أن يرغب شخصان أصحاء في معرفة ما إذا كانا مصابين بأي مرض لمجرد معرفة ما إذا كانت هناك إمكانية لإنجاب طفل. مفرط لأن المعرفة تنطوي على اتخاذ قرارات ، وأنا لا أفهم القرار الذي يمكن للزوجين اتخاذه مع هذه البيانات. كيف ترى ذلك؟

فيديو: كشف التوحد لدى الأطفال خلال دقيقتين عبر اختبار جديد (أبريل 2024).