اختبار الكعب هو اختبار روتيني يتم إجراؤه على الأطفال حديثي الولادة للكشف عن أمراض الغدد الصماء الأيضية الخلقية النادرة ، والتي يعد اكتشافها المبكر ضروريًا لتجنب عواقب وخيمة.
مثل كل الآباء تقريبًا ، باتريشيا لورنتي لم أتخيل ذلك أبداً الاختبار سيكون إيجابيا عندما ولدت ابنتك كلو، الذي بلغ من العمر ستة فقط ولديه بيلة الفينيل كيتون، علم الأمراض التي تنتجها اضطرابات التمثيل الغذائي. أردنا إجراء مقابلة معها لمعرفة المزيد عن هذا المرض.
كيف عرفت أن ابنتك مصابة بهذا المرض؟ هل توقعت ذلك؟
من خلال اختبار الكعب. اتصل بنا الطبيب المسؤول عن وحدة الاعتلالات الأيضية في مستشفى رامون إي كاجال في مدريد.
لم أكن أتوقع ذلك على الإطلاق. كان لدينا طفل آخر ، وكان كل شيء على ما يرام.
ما هو بيلة الفينيل كيتون؟
إنه مرض نادر. يعاني واحد من كل 15 أو 20 ألف طفل في بلدنا. يولد الطفل دون أن يتأثر ، ولكن مع إنزيم تالف ، والذي لا يسمح بتحويل الفينيل ألانين (الموجود في البروتينات ذات القيمة البيولوجية العالية) إلى التيروزين. من خلال عدم معالجة فينيل ألانين ، فإنه يتراكم في الدم ويسبب أضرارا خطيرة للدماغ. يسمح الكشف والتشخيص في الأيام الأولى للطفل ببدء نظام غذائي منخفض البروتين يمنع تراكم الفينيل ألانين ، ويجعله ينمو بصحة جيدة وبدون مضاعفات كبيرة.
ما العلاج يجب أن يتبع؟
الأهم من ذلك كله هو مركب البروتين الذي يستغرقه كل ساعة س. قد يكون هذا المركب كما لو أنهم أكلوا شريحة لحمهم أو جبنهم أو أسماكهم ، إلخ ، ولكن خاليًا من فينيل ألانين. يجب عليهم أيضًا اتباع نظام غذائي يعتمد على الخضار والفواكه ، ويمكنهم أيضًا تناول الدهون والسكريات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك المعكرونة والأرز والبيت وحتى الجبن أو النقانق أو الشوكولاتة بدون بروتين ، بناءً على المكونات بدون فينيل ألانين.
ماذا يعني المرض للعائلة؟
كن على دراية بالنظام الغذائي ، وأنك تأخذ مركباتك في قضيتك كل أربع ساعات ، وأن يكون لديك دائمًا بديل لذلك ... لكنه شيء تم استيعابه لدرجة أنك لم تعد تفكر فيه ، فهو لا يزعجك. هو مثل التعود على تنظيف أسنانك أو الاستحمام. جزء من يوم ليوم.
ما الذي دفعك لكتابة الكتاب "شطائر مربى"؟ ما هو الكتاب عنه؟
أخذني مخيلتي إلى قصة ، وبدون معرفة ذلك وبدون تفكير ، كان هناك أحد الأبطال ، فتاة يمكن أن تكون ابنتي منذ أربعة عشر عامًا. إنها قصة صبي في السنة الأخيرة من المدرسة الثانوية. يقع في حب فتاة جديدة ينتقدها الآخرون لكونها مختلفة. لكنهم لا يعرفون حتى السبب. الفتاة لديها بيلة الفينيل كيتون ، وكذلك ، ليست بهذا السوء. أعتقد أنها قصة جميلة من الحب والتفاهم ، والتي تدعو الشباب إلى التفكير والعمل بشكل أكثر طبيعية في مواقف معينة.
بالنسبة لأولئك الذين يرغبون في الحصول على الكتاب ، يمكنك القيام بذلك مقابل 7 يورو في نقاط البيع هذه. يورو واحد من السعر يذهب إلى جمعية ASFEMA (رابطة Phenylketonurics و OTM في مدريد).
نشكر باتريشيا أنك قد وصلت إلى مقابلتنا ونأمل أن تكون قد ساهمت بحبوب الرمل لدينا لنشرها بيلة الفينيل كيتونمرض نادر يمكن اكتشافه من خلال اختبار الكعب.
