فحص دم جديد قد يشخص الاضطرابات الوراثية من الأسابيع الأولى من الحمل

امكانية معرفة في أقرب وقت ممكن إذا كان الجنين لديه أي تغيير جيني بطريقة غير الغازية سيساعد على البدء في التعامل معها بشكل صحيح من البداية.

لهذا السبب ، من الأخبار الجيدة أن مجموعة من الباحثين من كلية بايلور للطب في تكساس (الولايات المتحدة الأمريكية) قاموا بإنشائها اختبار يسمح لهم بالتشخيص عن طريق إجراء تسلسل كميات صغيرة من الحمض النووي للجنين في دم الأم.

سيسمح التحليل الجديد ، الذي يمكن استخدامه بعد اكتشاف بعض خلل الهيكل العظمي في الموجات فوق الصوتية الأولى ، باكتشاف أمراض مثل فقر الدم المنجلي أو الهيموفيليا أو التليف الكيسي.

خطوة أخرى نحو الاكتشاف المبكر

الاختبارات غير الجراحية قبل الولادة لاضطرابات الكروموسومات ليست جديدة. في عام 2017 ، تم تطوير اختبار للأمراض المتنحية أحادية الجينات ، والتي تحدث عندما يكون لدى شخص ما نسختان من جين معيب. يكون هذا الاختبار مفيدًا عندما يُعرف أحد الوالدين أو كلاهما أنهما حاملان للأمراض الوراثية.

في الأطفال وأكثر من ذلك ، قد يحدد اختبار الدم خطر الإصابة بسكري الحمل في الأشهر الثلاثة الأولى

الآن ، صمم هذا البحث الجديد ، الذي نشرت نتائجه في "Nature Medicine" ، اختبارًا يحلل 30 جينًا مرتبطًا بالأمراض الوراثية السائدة (التي تحدث عندما يكون لدى شخص ما نسخة واحدة فقط من جين معيب).

يحدث هذا عادة بسبب طفرة في الحيوانات المنوية أو البويضة أو الجنين ، وهي أكثر شيوعًا عندما يكون أحد الوالدين أكبر سناً نسبيًا.

عينة كبيرة ونتائج جيدة

حلل البحث عينات دم من 422 امرأة حامل ، من تسعة أسابيع من الحمل وما بعده ، في عيادات في الولايات المتحدة وأوروبا وآسيا.

في بعض الحالات ، تم اكتشاف تشوهات هيكلية محتملة على الموجات فوق الصوتية و 32 كانت إيجابية للطفرات في واحدة من الجينات 30 ، في الاختبار.

بالإضافة إلى ذلك ، تابع الباحثون في 147 حالة ، إجراء المزيد من الاختبارات الغازية أو اختبارات ما بعد الولادة. وبهذه الطريقة يمكنهم التأكد من أن الاختبارات الأولية بدم الأم كانت صحيحة.