منذ بعض الوقت تحدثنا عن اختبار غير الغازية الجديد الذي تم تطويره ل الكشف عن حالات متلازمة داونواليوم نعود إلى هذا الخبر لأنه قد تم نشر دراسة تظهر النتائج الجيدة لهذا الاختبار.
طور الباحثون في جامعة ستانفورد (الولايات المتحدة) هذه الطريقة للكشف عن المتلازمة دون مخاطر على الجنين. بعيدا عن الإجراءات الغازية الحالية ، مثل بزل السلى ، يتكون من فحص دم الأم.
دم الأم يحتوي على الحمض النووي العائم ، 10 ٪ منها يأتي من الجنين. ابتكر الباحثون طريقة جديدة لمراقبة وجود كروموسومات إضافية تسبب متلازمة داون وتشوهات خلقية مماثلة في تلك الكميات الصغيرة من الحمض النووي للجنين المنتشرة في دم الأم.
إذا تم التعبير عن كروموسوم معين في هذا المزيج من الدنا ، فربما يكون الجنين هو أصله ، مما يعني وجود فائض في عدد الكروموسومات.
استخدم المؤلفون طريقة التسلسل الجيني التي تضخمت شظايا الحمض النووي قصيرة وتحليل كروموسومات بهم. معظم اختلال الصيغة الصبغية (التغيرات في عدد الكروموسومات) ، أي من كان كروموسوم 21 يسبب متلازمة داون ، ويمكن التعرف بوضوح من الحمض النووي الجنين.
تم الكشف عن هذه البيانات في دراسة نشرت في النسخة الرقمية من مجلة "وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم" (PNAS). يكتشف الاختبار أيضًا تشوهات الكروموسومات الأخرى ، كتلك التي تسبب متلازمة إدوارد و Patau.
على الرغم من أن العينة كانت نادرة ، إلا 18 امرأة ، وكانت النتائج إيجابية. نأمل أن يتم تأكيد هذه الطريقة الجديدة قريبًا باعتبارها الطريقة الآمنة للكشف عن هذه الحالات الشاذة دون تعريض صحة الأم أو الجنين للخطر.
