ال متلازمة ميكيل غروبر إنه مرض وراثي يتضمن ظهور تشوهات الجنين الفتاكة. من أجل أن يصاب الطفل بهذه المتلازمة ، من الضروري أن يكون كلا الوالدين حاملين لاضطراب وراثي متنحي نادر للغاية تتورط فيه جينات الكروموسوم 17 ، 11 ، 8 ، 13 ، 21 ، 24.
يتميز هذا المرض بشكل رئيسي بمجموعة كبيرة من الحالات الشاذة والعيوب في تطور الجنين ، مثل صغر الرأس والجبهة الزاويّة والأذنين في وضع سيئ ، والفتحة الشرجية ، من بين العديد من الحالات الشاذة الأخرى.
في حالة حصول الوالدين على هذا الميراث الوراثي ، هناك احتمال بنسبة 75 ٪ في أن يولد الأطفال بصحة جيدة ، ولكن من هذه النسبة ، 50 ٪ سيكونون حاملين لهذا المرض و 25 ٪ من الأطفال سيعانون من ذلك. عادة ما يتم تشخيص المتلازمة بين الثلث الأول والثاني من الحمل والتشخيص المبكر كان أساسا للنساء الحوامل المعرضات لخطر كبير من تكرار. التشخيص مهم ، ليس فقط لإدارة الحمل المصاب ، ولكن أيضًا للحصول على المشورة بشأن حالات الحمل في المستقبل ، لأنه في الحالات اللاحقة هناك فرصة بنسبة 25 ٪ أن يحدث ذلك مرة أخرى.
يمكن تشخيص هذا المرض النادر من خلال الموجات فوق الصوتية trasabdominal خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. هذا المرض سيء للغاية ، لأن معظم الأجنة تموت داخل الرحم أو خلال الساعات الأولى بعد الولادة.
