أعلن والدا تشارلي جارد هذا الأسبوع لقد تخلوا عن الكفاح القانوني لنقل ابنهم إلى الولايات المتحدة حيث يمكن أن يتلقى العلاج التجريبي الذي قد ينقذ حياته.
خلال هذه الأشهر ، تابعنا تاريخ عائلة غارد خطوة بخطوة وقد تأثرنا بكل الأخبار التي جاءت إلينا. لكن ، لحسن الحظ ، انتهى الأمر. لماذا حان وقت رمي المنشفة؟
في البداية ، كان طفلاً يتمتع بصحة جيدة (على ما يبدو)
تشارلي هو طفل عمره عشرة أشهر يعاني من "متلازمة نضوب الميتوكوندريا" وأنه قضى أكثر من نصف حياته مدمن مخدرات على جهاز التنفس في مستشفى لندن. لا يستطيع أن يرى ولا يسمع. لا يمكن أن تتحرك ، لا تتنفس ، لا يمكن أن تبتلع دون مساعدة.
أمراض الميتوكوندريا ، بشكل عام ، هي اضطرابات ناجمة عن نقص واحد أو أكثر من بروتينات الميتوكوندريا في الخلية. الميتوكوندريا هي عضيات خلوية صغيرة مسؤولة عن "توفير الطاقة للنظام" والتي ، على الرغم من صغر حجمها (وكمية ضئيلة من الحمض النووي التي توفرها) ، يمكن إنتاج آثار صحية هائلة.
نحن نعرف أكثر من 150 طفرة مع تأثيرات مختلفة للغاية: فقدان التحكم الحركي ، وضعف العضلات ، الألم ، نمو متوقف أو مشاكل في جميع أعضاء الجسم تقريبًا. تناذر تشارلي يسمى النضوب أو استنزاف الحمض النووي بسبب ينطوي على "انخفاض في محتوى الحمض النووي الميتوكوندريا".
يمكن أن يؤثر هذا المرض (الذي لا يوجد به سوى 17 مريضًا في العالم) على بعض الأعضاء المحددة أو ، كما في حالة تشارلي جارد ، جميع أنسجة الجسم التي تسبب إخفاقات ضخمة ومتعددة الأنظمة.
ولكن ربما الأكثر إثارة هو ذلك هذا الإرهاق يمكن رؤيته مباشرة ومباشرة. استقبل والدا تشارلي طفلاً يتمتع بصحة جيدة في الأسبوع الأول من شهر أغسطس ، وفي الأسابيع الثمانية التالية حضروا كيف كان مصير كارامبولا (طفرة وراثية لم يعرفوا) يأخذ ابنهم أمام عينيه.
عندما لرمي في منشفة؟
في تلك اللحظة علموا أن مرض ابنهم لم يكن لديه علاج. ليس علاج حقيقي على الأقل. هناك علاجات للأعراض ، وفي الحالات التي يؤثر فيها النضوب على عضو واحد فقط ، يمكن دراسة نوع من عمليات الزرع. لقد أوضح الأطباء ، منذ البداية تقريبًا ، أن الأمر كان مسألة أشهر.
ولكن هناك أسباب لا يفهمها القلب ، وماذا تريد مني أن أقوله ، فمن المنطقي أن يتشبث الآباء بأي خيط أمل. و كان الخيط الأخير علاجًا تجريبيًا من النيوكليوسيدات المصممة لمتغير من المرض وهذا ليس بالضبط ما يعاني تشارلي. لم يكن نزوة ، كان هناك العديد من الخبراء وراء. كان "الاحتمال النظري" الذي نجحت فيه كافياً لجمع أكثر من 1.5 مليون يورو من 80،000 شخص مختلف.
ومع ذلك ، وبنفس الطريقة التي هناك لحظة لمواصلة القتال ، هناك وقت لرمي في منشفة. وفي أفضل الأحوال ، كان العلاج التجريبي متأخراً بالنسبة لتشارلي الذي أصيب بالفعل بأضرار في المخ لا رجعة فيها وتم تدمير العديد من أعضائه بالكامل.
أقصد حتى لو نجح العلاج (شيء غير مرجح للغاية) نوعية حياة تشارلي لن تتحسن. يتفق الخبراء على أنه من الممكن تمديد معاناة طفل عمره عام واحد غير قادر على الحركة أو التنفس أو إطعام نفسه.
هذا ما شرحه له ميشيو هيرانو ، اختصاصي الأعصاب في جامعة كولومبيا المسؤول عن العلاج التجريبي ، في نهاية هذا الأسبوع ، و ما انتهى به الأمر إلى إقناعهم: اليقين أنه حتى في حالة نجاح حياة تشارلي ستكون معاناة طويلة وحزينة.
حان الوقت لنقول وداعا لتشارلي ومواصلة العمل حتى نحصل في المرة القادمة على العلاج اللازم.
