إنهم العظماء المنسيون في الطب ، لكن أولئك الذين يعانون وعائلاتهم حاضرون للغاية. وينبغي أن يكونوا أكثر حضورا في الجميع. الأمراض النادرة هي تلك التي يكون معدل الإصابة بها منخفضًا بين السكان، التي تؤثر على عدد محدود جدا من الناس.
يحتفل اليوم الأخير من شهر فبراير باليوم العالمي للأمراض النادرة، وهو يوم لرفع مستوى الوعي حول الأمراض النادرة وتوعية حول حالات انعدام المساواة والظلم الذي تعاني منه الأسر المتضررة ، والكثير منهم يسمعون أنفسهم هذا اليوم.
يتم تنفيذ الحملة ، من بين أمور أخرى ، من قبل الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة (ERDF) بالتنسيق مع المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة (EURORDIS) ومع التحالف الأيبيري الأمريكي للأمراض النادرة (ALIBER).
لكي يعتبر المرض نادرًا ، لا يتم اتباع نفس المعايير في جميع أنحاء العالم. على سبيل المثال ، في أوروبا ، يعتبر المرض الذي يصيب شخصًا واحدًا في عام 2000 نادرًا. في الولايات المتحدة ، يعرف هذا الاضطراب أو المرض الذي يعاني منه أقل من 200000 شخص.
على الرغم من قلة عدد الأشخاص الذين يعانون من مرض نادر بشكل خاص ، إلا أن هناك العديد ممن يعتبرون هكذا ، في الواقع ، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، هناك حوالي 7000 مرض عالمي يصيب 7٪ من الأطفال والبالغين من جميع أنحاء العالم
تتراوح الأمراض النادرة من التليف الكيسي والهيموفيليا إلى متلازمة أنجلمان ، مع حدوث حالة واحدة تقريبًا لكل 15000 نسمة ، إلى متلازمة أوبتز تريفيوسيفالي ، وهي حالة نادرة للغاية ، مع حالة واحدة لكل مليون نسمة. بالنسبة لهذه الأمراض ، المشكلة الأكبر هي نقص التمويل المطلوب التحقيق فيه.
أحد عشر سؤال حول الأمراض النادرة
في هذا اليوم أردنا معرفة المزيد عن الأمراض النادرة من خلال بعض الأسئلة المتداولة وإجاباتها ، المستخرجة من الجمعية الإسبانية لطب أسنان الأطفال وخاصة المكرسة للأطفال وغيرهم ممن يشار إليهم باسم "العقاقير اليتيمة" وأيضًا إلى جمعية مرجعية رائدة للأمراض النادرة وعائلات الأطفال الذين يعانون منهم
هل صحيح أن هناك تأخير في التشخيص بين 5 و 10 سنوات؟
تم تعيين رمز لـ 250 فقط من الأمراض غير المعتادة في التصنيف الدولي للأمراض (ICD) لمنظمة الصحة العالمية ، مما يجعل التعامل معها أكثر صعوبة. في بعض الأحيان تكون هذه الأمراض غير معروفة ، ولكن في أحيان أخرى معروفة ، ولكن بسبب ندرتها ، لا يتم أخذها في الاعتبار في الممارسة السريرية كأول تشخيص. نتيجة لذلك ، إذا كان المرض شديدًا ومتطورًا بسرعة دون علاج ، فقد يتسبب في وفاة مولود جديد ، أو ظهور عقابيل مهمة.
بفضل اختبار فحص الأطفال حديثي الولادة ، يتم تشخيص الحالات التي يمكن تشخيصها على مدى سنوات أو حتى طوال حياة المريض.
ما الأعراض التي يمكن أن تجعل الآباء يشكون في أن طفلهم يعاني من ER؟
بشكل عام ، يجب عليك التفكير فيها عندما لا تكون الأعراض أو ارتباط الأعراض نموذجيًا لأي مرض آخر أو عندما يكون هناك ارتباط غير واضح للأعراض. في مرحلة الطفولة ، تجدر الإشارة إلى أن العديد من أخطاء التمثيل الغذائي الخلقية تحدث مع أعراض الجهاز الهضمي والعصبي ، سواء بشكل مزمن أو مع مراحل حادة ، حيث يتم استشارة الطبيب.
من أي عمر يمكن اكتشاف ER؟
قد تكون الأعراض موجودة منذ الولادة ، حتى في حياة الجنين.. لكن يمكن أن تظهر في أي عمر ، خاصة في أول عامين من الحياة. عندما تفكر في هذه الأمراض وتبحث عنها ، يمكن تشخيصها ، حتى في حياة الجنين ، على الرغم من أنها أكثر صعوبة لأن الدراسات التي يتعين إجراؤها في هذه الفترات أكثر تعقيدًا. من ناحية أخرى ، صحيح أنه في بعض الأحيان ، يعلم الطبيب أنه يرى مريضًا مصابًا بالتهاب ER (لأن هناك حالات عائلية مماثلة غير مشخصة ، أو لأن هناك فحصًا يشير إلى ذلك).
ما هي المشاكل الرئيسية التي تواجه أسر الأطفال المصابين بمرض نادر؟
الإحباط والكرب والشعور بالوحدة والشعور بالعزلة متكررة جدًا. ولكن يتم أيضًا إضافة المشاكل الاجتماعية والاقتصادية ، ونظرا لمزمن المرض والاحتياجات غير الملباة ، مثل: إعادة التأهيل ، والعلاج الطبيعي ، والتدابير الخاصة لجراحة العظام ، والتعليم الخاص ، وعلاج النطق ، إلخ ... إذا كانت الإجراءات الطبية متنوعة وهناك حاجة إلى عدد كبير المشاورات ، تداعيات على العمل خطيرة جدا. فهي لا تتطلب عناية طبية فحسب ، بل تتطلب أيضًا دعمًا نفسيًا واجتماعيًا ، وفي كثير من الأحيان تدابير غذائية. هذا الأخير ضروري للغاية في العديد من أخطاء التمثيل الغذائي الخلقية.
من الذي يجب أن يتحول إليه آباء الأطفال الذين يعانون من الأمراض النادرة؟
يجب عليهم التشاور مع أطباء الأطفال وسوف يقومون بإحالة الأطفال المشتبه بهم إلى مراكز متخصصة ، حسب الأعراض التي يعانون منها. بشكل عام ، يتم استخدام الباحثين ومراكز الإحالة مع خبراء ER ، ولكن لا يزال من غير الممكن الوصول إلى تشخيص المسببات.
ما هي المستجدات الرئيسية في البحث عن ER؟
في السنوات الأخيرة ، تم إحراز تقدم كبير ، والتركيز على هذه الأمراض ، والبحث عن وسائل لمعالجتها. يتم العمل في العديد من المجالات في وقت واحد: الطبية والاجتماعية والبحثية والحصول على علاجات جديدة. بفضل التحسن في التقنيات المختبرية والمعرفة الأفضل لكل مرض ، زاد عدد التشخيصات وجعل تطوير تقنيات جديدة ، بما في ذلك القياس الطيفي الشامل والمنصات عالية الأداء لتحليل الطفرات ، من الممكن أنه يمكن اكتشاف أكثر من 50 مرضًا وراثيًا مختلفًا في عينة دم ورقية من المواليد الجدد.
مع التقدم العلمي ، تم إحراز تقدم في معرفة الأمراض ، بهدف إيجاد علاجات أكثر فعالية ، والتي على الرغم من أنها ليست علاجية لبعض الأمراض ، إلا أنها تعمل على تحسين نوعية حياة المصابين.كم من الناس يؤثر RE؟
إذا اعتبر ككل ، فإنها تؤثر على ما يقرب من 6 إلى 8 ٪ من السكان. هناك حوالي ثلاثة ملايين متأثر في إسبانيا وحوالي 20 مليون في الاتحاد الأوروبي. ويقدر أن 2/3 من المجموع تبدأ قبل عامين من العمر، تسبب 35 ٪ من الوفيات خلال السنة الأولى من الحياة ، 10 ٪ بين سنة وخمس سنوات ، و 12 ٪ بين 5 و 15 سنة. لقد قيل أن 1/4000 طفل يولدون مرضى. هناك حقيقة مهمة يجب أخذها في الاعتبار عند الحديث عن ER ، وهي أن الخلل في جين معين يمكن أن يسبب أمراضًا مختلفة أو حتى لا يعطي أي أعراض ، وأحيانًا يسبب هذا العيب أمراضًا مختلفة.
ما هي الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال؟
 نظرًا لأن تعريف المرض النادر يعتمد فقط على تواتر مرض ما ، بناءً على كيفية الحصول على البيانات ، هناك صعوبة في معرفة مدى حدوث مرض أو مجموعة من الأمراض بسبب سبب شائع تمامًا. من ناحية أخرى ، تساهم الهجرات السكانية الدولية الموجودة حاليًا في تعديل معدل الانتشار.
في الطفولة ، فإن الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا هي الثلاسيميا والتي تعد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في العالم حيث يصاب بها حوالي 250 مليون شخص. في إسبانيا ، تؤثر على ما بين 0.2 و 2 ٪ من السكان ، ولكن لا يوجد سوى حوالي مائة حالة من حالات الثلاسيميا الكبرى.
يعتبر التليف الكيسي أيضًا متكررًا حيث تم تقدير انتشار ما بين 1/8000 و 1 من كل 10000 شخص في أوروبا. ومع ذلك ، أظهرت الدراسات التي أجريت على فحص حديثي الولادة في إسبانيا انتشارًا واحدًا لكل 3449 مولودًا جديدًا ، وهي نسبة أعلى من تلك التي أُبلغ عنها في حالات الطوارئ.
داخل عائلة الاعتلال العصبي الخلقي ، يؤثر مرض دوشين الأكثر خطورة على 1 لكل 3300 ولادة من الرجال ومرض بيكر ، وهو أمر نادر الحدوث ، واحد لكل 18000 إلى 31000 ولادة من الرجال.
هل تؤثر ERS أيضًا على الأطفال بعد الولادة؟
من الضروري تسليط الضوء على مجموعة الأخطاء الوراثية لعملية الأيض (EIM) التي تعتبر واحدة تلو الأخرى نادرة جدًا ولكن ككل يقدر أنها تؤثر على ما بين 1/500 إلى 1/800 من المواليد الأحياء. تعد EIMs مجموعة كبيرة جدًا من الأمراض التي يمكن تشخيصها وعلاجها مبكرًا بفضل "فحص فحص المواليد الموسع" (ANC). لذلك ، من المهم أخذها في الاعتبار ، لأنها أسباب قابلة للعلاج ، والقدرة على إجراء تشخيص ما قبل الولادة وإدارة الاستشارة الوراثية.
ما هي "المخدرات اليتيمة"؟
الأدوية اليتيمة هي تلك المنتجات الطبية المخصصة لتشخيص أو الوقاية أو علاج الأمراض أو الأمراض الخطيرة للغاية أو الخطيرة للغاية. يطلق عليهم "الأيتام" لأن صناعة المستحضرات الصيدلانية ليست لديها مصلحة تذكر ، في ظل ظروف السوق العادية ، في تطوير وتسويق المنتجات التي تستهدف عددًا صغيرًا فقط من المرضى الذين يعانون من حالات نادرة جدًا.
ما هو اليتيم؟
Orphanet هي جمعية أنشأها خبراء في الأمراض النادرة والمحامية Ségolène Aymé في عام 1997 بهدف إنشاء قاعدة بيانات الوصول المجاني على الأمراض النادرة والأدوية لعلاجها. في عام 2000 ، أنشأت دار الأيتام بوابة معلومات عن الأمراض النادرة والعقاقير اليتيمة ، كما تقوم بتنسيق المجموعة الاستشارية المواضيعية للأمراض النادرة التابعة لمنظمة الصحة العالمية ، المسؤولة عن مراجعة التصنيف الدولي للأمراض.
