على الرغم من أننا تحدثنا عن متلازمة Sanfilippo قبل عامين ، إلا أن هذا المرض النادر يقع مرة أخرى في فم الكثير من الأشخاص بعد معرفة حالة زوجين يعاني أطفالهما الثلاثة منه.
صحيح أن هناك العديد من الأمراض النادرة وسيعتبر هذا ، للأسف ، حالة أكثر من الكثير. ومع ذلك، متلازمة سانفيليبو لديها خصوصية: إنه لأمر فظيع ، ل العمر المتوقع لأولئك الذين يعانون من ذلك لا يصل إلا إلى سن المراهقة. هذا يعني أن الأطفال الثلاثة من الزوجين سيموتان خلال سنوات قليلة ، إذا لم يتم العثور على كيفية علاجه. لقد دعوا طلب المساعدة وأردت أن أجعلها واسعة النطاق بحيث تصل إلى عدد أكبر من الناس ، كلما كان ذلك أفضل.
أولاده الثلاثة هم Araitz، سبع سنوات ، Ixone، من خمسة ، و أونايالتي لديها ثلاثة. وهما نايارا غارسيا دي أندو وخوسيه أنجيل غارسيا ، ورغم أنه لا يوجد علاج لهذا المرض ، إلا أنهما مقتنعان بأنه يمكن تحقيق العلاج. السبب هو الأمل الواضح ، ولكن قبل كل شيء معرفة ذلك كانت دراسات العلاج مع الفئران ناجحة.
والخطوة التالية ، بالطبع ، هي البدء في دراسة المخدرات مع الناس. المشكلة هي أن هذا يتطلب المال ، ومن الصعب للغاية الحصول على أموال لإجراء دراسة بالعقاقير التي ستستفيد منها قليلة جدًا. يوجد في إسبانيا حوالي 70 عائلة مصابة بالمرض ، وهذا يجعل من الصعب الاستمرار في هذه التحقيقات ، الآن أكثر من ذلك ، يتم إجراء تخفيضات حتى في الأبحاث ، عندما يكون الأمر عكس ذلك تمامًا: دولة لا تصبح غنية ، ثم تحقق ، دولة تحقق ونتيجة لذلك تصبح غنية. أو ما هو نفسه ، إذا أردنا المضي قدمًا ، فيجب أن ننفق الأموال على الأبحاث (وخاصة إسبانيا ، حيث نحن جيدون للغاية في وضع طاولات الطاولات وتقديمها ، ولكن حيث يتعين على العلماء البحث عن عمل في بلدان أخرى بسبب قلة الطلب التي هناك هنا).
بالعودة إلى الأسرة التي ناقشناها ، يوضحون أن ما يحتاجونه هو المال. المال للاستثمار في البحوث التي تجعل العلاج ممكن. يتحدثون عنه ثلاثة إلى أربعة ملايين يورو ، والتي يمكن استخدامها لعلاج هذا المرض النادر والمدمّر.
ما هي متلازمة سانفيلبو
ال متلازمة سانفيليبو إنه مرض وراثي يكون فيه إنزيم مسؤول عن تحطيم وإعادة تدوير المواد التي لا يحتاجها الجسم مفقودًا أو فاشلاً. عندما لا يتم تنفيذ هذا العمل ، تتراكم هذه المادة الزائدة في الخلايا بشكل تدريجي ، مما يؤثر على الجسم بطريقة تؤدي إلى إنهاء وفاة الشخص ، عادة عند بلوغه سن المراهقة.
كما أوضحت الأم ، نيارا ، وفهمها بشكل أفضل:
أطفالي مثل لديهم مرض الزهايمر. القليل أو الكثير الذي يمكن أن يتعلموه ينسون من سن معينة. هو مثل تراجع كبار السن مع الخرف. ينسون كل شيء ، والمشي ، والحديث ، والسيطرة على المصرات ، وتناول الطعام ...
كيف اكتشفوا أن الأطفال الثلاثة يعانون
عندما ولد أرايتز في عام 2006 ، رأوا أنه يعاني من مشاكل. كان يعاني من صعوبة في التعلم ، ويبدو أنه يعاني من فرط النشاط ، ويعاني كثيرًا من التهاب الأذن ، إلخ. لم يكن هناك تشخيص واضح ، حيث تحدثوا عن مرض التوحد المحتمل ، ولكن أيضًا عن احتمال نقص الأكسجين أثناء الولادة ، والذي كان طويلًا جدًا.
في عام 2009 وصلت Ixone في تسليم سريع وغير معقد. في عام 2010 ، ولدت Unai ، أيضا دون مشاكل. لقد افترضوا أن Araitz ستواجه دائمًا صعوبات وكانت على قمة تحفيزها ومساعدته على تجربة ذلك على الأقل لا ترجع بأي شكل من الأشكال.
قبل عامين التقط جدري الماء ، ومنذ تلك اللحظة ، اندفعت الأحداث. بعد التغلب على المرض ، كانت الفتاة دائمًا سريعة الانفعال والبكاء وتوقفت عن السيطرة على المصرات وبدأت تواجه صعوبة في التعرف على الوجوه ومن الواضح أنها بدأت تعاني كثيرًا من إدراك ذلك لم أتمكن من تذكر الأشياء.
من هذه الحلقة ذهبوا إلى طبيب الأعصاب. لم يكن هناك تشخيص واضح حتى بدأ الطبيب في الشك في أنه يمكن أن يكون متلازمة سانفيليبو. أدت أعراض الفتاة ، وخاصة رؤية إيكسون إلى بدء مشاكل في التواصل ، إلى طلب تحليل للأطفال الثلاثة.
في شهر مايو من العام الماضي تم تأكيد التشخيص. الثلاثة يعانون من نفس المرض. الثلاثة لديهم متلازمة سانفيليبو. يرويها Naiara مثل هذا:
عندما حصلنا على النتيجة ، كنا ستة أشخاص في الاستشارة. كان الصمت كاملاً. بعد فترة ، كان الشيء الوحيد الذي حدث لي أن أسأل "الثلاثة؟" بعد التأكيد ، غرقنا في البؤس. وهكذا فقد كنا بضعة أشهر. ولكن هذا هو الماضي. الآن نحن نتطلع. لقد بكينا بالفعل كل ما يمكنني البكاء عليه. علينا أن نتصرف ... أنا مقتنع بأنه إذا انقلبت بزكايا ، فيمكننا الحصول عليها. مع ثلاثة يورو لوضع كل بلباو ...
وأنا لا أعرف ما إذا كان كل بلباو سيضع هؤلاء الثلاثة يورو ، لكنني وضعت حبيبي من الرمال من أجل السبب لأن روحي تنفجر بأن هذا الزوجين ، إذا لم يتم العثور على علاج ، سوف يشهدان مع مرور السنين أطفاله الثلاثة "يذبلون" حتى يموت يوم جيد (أو يوم سيء).
لذلك ، إذا كنت ترغب في التعاون مع السبب ، فيمكنك التبرع من مؤسسة Stop Sanfilippo Foundation في هذا الرابط. ما أقل. الحكومات تأخذ كل شيء عنا ، ومن العار ألا تتلقى عائلات كهذه الدعم الذي تستحقه ، وهذه المرة في شكل بحث ، لكن لا يمكن أن يسلبوا حريتي وإمكانية أن أكون داعمًا مع الآخرين
