ستسمح خطوة جديدة بمكافحة الأندونوبلاسيا أو ما يطلق عليه شعبياً التقزم. أعلن العلماء الذين ينتمون إلى CSIC (المجلس الأعلى للبحث العلمي) للتو العلاقة بين الجين Snail1 وتطور الهيكل العظمي ، وكذلك إمكانية تطوير علاجات جديدة يمكن ، على الأقل ، إبطاء تطور هذه الحالة الشاذة الوراثية .
يمكننا أن نتذكر حالة Ainhoa ، وهي فتاة عانت من الأوجان الغضروفي ، بالإضافة إلى المعاناة من هذا المرض النادر ، فقد اضطرت إلى المعاناة من الموارد النادرة المتاحة للمدرسة حيث درست للاندماج بشكل صحيح.
دانة إنه مرض وراثي يتميز بعيوب نمو العظم خاصة في الأطراف ، لذلك فهي أقصر بكثير من المعتاد وليس لها أي علاقة ببقية الجسم. إنه أحد أكثر الأسباب شيوعًا للقزامة وتقدر نسبة حدوثه بين 26000 إلى 40.000 ولادة. يمكن لهذه المشكلة الخطيرة أن تحسب أيامها. ترتبط الزيادة في نشاط الجين المذكور أعلاه بنشاط مستقبل FGFR3 (مستقبلات نمو الخلايا الليفية من النوع 3) ، أي طفرة في هذا. تشغيله هو في الأساس رسالة ترسل إلى نواة الخلايا تخبرهم أنه يجب أن تنضج دون اتباع المعايير الطبيعية للوقت ، كونها نضوج أسرع بكثير.
وقد وجد الباحثون أن الأجنة البشرية التي تعاني من الأورام الغضروفية لها نشاط أكبر في جين Snail1 ، وهذا يسمح باستخدام الجين المعني كهدف لتطوير علاجات مناسبة لمكافحة المرض. ستسمح لنا عدة سنوات من العمل بالحد من مرض آخر من خلال تحسين نوعية حياة الأطفال الذين قد يعانون من ذلك.
